Dr. Juan Luis Becerra Cuñat
Coordinador de la Unitat d’Epilèpsia i del gabinet de VEEG. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol. Badalona
Dr. Juan Luis Becerra va realitzar la llicenciatura de Medicina i Cirurgia a la Universitat de Barcelona finalitzant els seus estudis en 1999. Va obtenir el títol d’especialista en Neurologia el 2004. Va aconseguir la capacitació diagnòstica en Vídeo-EEG i en monitoratge perllongada el 2011. En l’actualitat és el coordinador assistencial de la Unitat d’Epilèpsia, i del gabinet de VEEG de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol de Badalona. És responsable de la formació especialitzada com a tutor de residents en el servei de Neurologia de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol des del 2010. És el referent del servei de Neurologia a la Unitat CSUR de Neurofacomatosis de l’Hospital Universitari Germans Trias i Pujol.
1.
Per què vas decidir dedicar-te a l’epilèpsia?
Vaig escollir l’especialitat de Neurologia pel relat dels pacients i la importància de l’exploració neurològica en la construcció d’una hipòtesi clínica. En això em va fascinar l’obra del professor Oliver Sacks.
L’epilèpsia és el paradigma de malaltia neurològica. Té una riquesa semiològica excepcional, disposem d’exploracions complementàries bàsiques en l’abordatge diagnòstic com el VEEG i els estudis de neuroimatge.
Existeix un arsenal farmacològic extens que permet el control de les crisis de la majoria dels pacients i, en cas que el pacient presenti una epilèpsia refractaria al tractament, pot ser tributari d’estudi per valorar idoneïtat quirúrgica o altres estratègies terapèutiques com la neuroestimulació o la dieta cetògena.
Quan vaig acabar la residència, al centre es va decidir fer una aposta per la “cantera” i vaig completar la meva formació a la unitat d’epilèpsia de l’Hospital Clínic. L’objectiu era desenvolupar la unitat d’epilèpsia i el programa de cirurgia lesional al nostre centre. Estic molt agraït a la Dra. Montserrat Codina i al Dr. Antoni Dàvalos per la seva confiança.
Un somni fet realitat amb la feina de molts professionals de diferents àmbits.
2.
Quina és la prevalença d’epilèpsia a la població general? Hi ha algun grup poblacional més susceptible a tenir epilèpsia?
L’epilèpsia és una de les malalties neurològiques més freqüents i afecta a més de 50 milions de persones. La prevalença de l’epilèpsia activa (pacients amb crisis en els darrers 5 anys) a Espanya, d’acord amb un estudi recent (Epiberia), és de 5,79 casos de cada 1.000 habitants i és semblant a altres països del nostre entorn geogràfic i social.
Molts pacients adults tenen la impressió que l’epilèpsia és una malaltia d’infants i se sorprenen quan reben el diagnòstic. Els estudis epidemiològics descriuen dos pics d’incidència: en la infància i en l’ancianitat. La incidència en nens menors d’un any és de 100-233/100000 i en majors de 65 anys de 100-170/100000 habitants.
L’epilèpsia és una malaltia transversal i pot aparèixer en qualsevol moment de la vida.
3.
Quins avenços en tècniques diagnòstiques destacaries en els últims anys?
El diagnòstic de l’epilèpsia és fonamentalment clínic i es basa en la descripció de l’episodi pel pacient o pels testimonis. En molts casos, la mala interpretació dels símptomes pot conduir a un diagnòstic i un tractament erroni. Fins al 29% dels pacients referits a la nostra unitat amb el diagnòstic d’”epilèpsia refractària” presenten, després del monitoratge VEEG perllongada, un canvi en el diagnòstic amb un gran impacte en la seva qualitat de vida.
Actualment, molts dels nostres pacients i les seves famílies tenen telèfons mòbils que poden permetre la gravació de l’episodi. Aquest recurs ha millorat la precisió diagnòstica pel personal mèdic a la consulta especialitzada.
El desenvolupament de noves seqüències i l’ús d’equips d’imatge de ressonància magnètica cerebral d’alt camp (3T) ha facilitat la detecció de lesions subtils que no s’havien identificat en estudis previs. Això ha permès “trobar” la causa estructural de molts pacients amb epilèpsia mitjançant la selecció del millor tractament. Aquesta tecnologia (RMN 3T) ha estat essencial per fer visible el que abans era invisible als ulls.
En els darrers anys, s’han publicat més de 200 articles de revisió sobre l’epilèpsia autoimmune. S’han identificat perfils clínics de pacients i s’han desenvolupat estudis immunològics per a la detecció d’anticossos orientats a determinats receptors de membrana neuronals (Anti-NMDA, anti-GABA-B, anti LG1, anti-CASPR2).
El diagnòstic d’aquest grup de pacients amb epilèpsia d’etiologia autoimmune ha permès un tractament precoç específic amb immunoteràpia amb control de les crisis i amb un millor pronòstic funcional.
En l’última dècada hi ha hagut també novetats importants en el coneixement de la genètica relacionada amb l’epilèpsia. En la consulta diària en pacients seleccionats es pot realitzar un estudi per a la identificació d’alteracions genètiques que poden ser fonamentals en la selecció de fàrmacs o en l’assessorament genètic.
4.
Quin és l’impacte de la cirurgia en el tractament de l’epilèpsia?
Més de la meitat dels pacients amb epilèpsia refractària sotmesos a un tractament quirúrgic estan lliures de crisis.
Els pacients amb epilèpsia focal refractaria, haurien de ser derivats a unitats d’epilèpsia amb monitoratge VEEG perllongada pel diagnòstic de certesa i per identificar a aquells candidats al tractament quirúrgic. Més del 70% de pacients amb epilèpsia focal del lòbul temporal lesional refractaria amb indicació quirúrgica, estan lliures de crisis al cap de 24 mesos. Tot i aquest impacte hi ha una dificultat en l’arribada d’aquests pacients a les unitats d’epilèpsia medicoquirúrgiques del nostre territori i també en altres països del nostre entorn.
En el nostre medi hi ha cinc unitats reconegudes pel CATSALUT per l’estudi i el tractament quirúrgic: Hospital Clinic, Hospital del Mar, Hospital de Bellvitge, Hospital Germans Tries (Can Ruti) i Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona per població pediàtrica.
Els pacients amb epilèpsia focal refractaria, triguen uns 17 anys a ser derivats per l’estudi prequirúrgic.
Al Canadà, s’ha desenvolupat una aplicació informàtica que permet al pacient amb epilèpsia refractaria, després d’implementar determinades, determinar si es compleixen els criteris per facilitar una derivació més ràpida a unitats especialitzades. Podria ser una eina aplicable en el nostre entorn per ajudar als professionals i empoderar als nostres pacients per millorar la seva atenció.
Alguns casos amb epilèpsia refractària complexa poden beneficiar-se d’un estudi amb elèctrodes profunds (eStereoElectroEncephalography (SEEG)) que poden ser implantats amb l’ajuda d’un robot o amb un marc estereotaxic amb menys complicacions que l’estudi intracranial amb elèctrodes subdurals. El desenvolupament d’aquesta tecnologia cost-efectiva permet el diagnòstic i també el tractament (termocoagulació) de pacients seleccionats amb epilèpsia refractaria.
5.
Quines novetats terapèutiques destacaries sobre l’epilèpsia en l’últim/s any/s?
En els últims 10 anys s’han comercialitzat nous fàrmacs antiepilèptics (Eslicarbacepina, Lacosamida, Perampanel, Retigabina, Rufinamida, Estiripentol, Brivaracetam) que suposen una “nova oportunitat” pel tractament dels nostres pacients.
L’estat epilèptic és una emergència mèdica i el temps des de l’inici de la clínica a la instauració del tractament és un dels factors més importants que condicionen el pronòstic. Un treball recent (estudi de RAMPART) realitzat en pacients amb crisis epilèptiques perllongades comparava el tractament prehospitalari amb midazolam intramuscular amb el lorazepam intravenós (medicament no disponible en el nostre medi ambient). En 73% dels pacients del grup midazolam, les convulsions van cedir sense requerir altres tractaments a Urgències. En el nostre entorn disposem, en les darrers anys, del Midazolam intrabucal i, en casos seleccionats, pot ser de gran utilitat pel control de crisis prolongades o de crisis en acúmuls al domicili.
Recentment s’ha descrit l’efecte teratogènic de l’àcid valproic i l’augment del risc de trastorn de l’espectre autista després de l’exposició prenatal. Aquestes troballes han determinat la recomanació formal de les autoritats sanitàries per evitar el seu ús en dones amb epilèpsia amb desig gestacional.
En el darrer any, en el nostre territori (Hospital del Mar) s’ha emprat una nova tècnica amb èxit pel tractament quirúrgic de pacients amb epilèpsia focal refractaria. Aquest abordatge terapèutic es basa en l’ablació amb làser dirigit per RMN cerebral (VISUALASE®). Permet de forma mínimament invasiva, segura i ràpida el tractament de pacients amb epilèpsia d’etiologia estructural i lesions circumscrites de menys de 3 cm, que poden ser de difícil accés quirúrgic convencional amb un menor temps d’hospitalització. Atès que és una tècnica tèrmica, es pot utilitzar les vegades que calgui fins assolir l’objectiu terapèutic.
6.
A part de l’everolimus, s’esperen nous tractaments especifics en l’epilèpsia?
L’esclerosi tuberosa és una malaltia minoritària genèticament determinada i amb expressió clínica molt variable. Una de les manifestacions neurològiques més freqüents és l’epilèpsia refractaria. Al 2016 es va publicar un estudi multicèntric al Lancet que recomanava la utilització de l’everolimus, inhibidor del complexe MTOR, en el tractament de pacients amb esclerosi tuberosa i epilèpsia refractaria. Això suposava un canvi de paradigma del tractament farmacològic. Fins ara “l’arsenal terapèutic” era anti-crisi i no modificava l’evolució de la malaltia. En el cas de l’everolimus podria ser un tractament “antiepileptogenic” que canviés el curs clínic evolutiu dels pacients amb esclerosi tuberosa.
Aquest paradigma, de tractar l’etiologia per millorar l’evolució de l’epilèpsia i les complicacions associades, és essencial en l’epilèpsia autoimmune. Diferents treballs certifiquen que, en pacients amb epilèpsia d’etiologia autoimmune el tractament inmunomodulador precoç, pot ser més efectiu en el control de les crisis i en la disminució de les complicacions cognitives que el tractament amb fàrmacs “anticrisis” convencionals.
7.
En quina situació està el nou fàrmac a base de cannabidiol?
Recentment s’han publicat estudis randomitzats, aleatoritzats i controlats amb placebo de l’Epidiolex®(98% de cannabidiol) en el tractament de pacients amb síndrome de Lennox-Gastaut i de Dravet. El mecanisme d’acció es relaciona amb la modulació del calci i de l’adenosina.
Els estudis demostren una reducció significativa del numero total de crisis amb un impacte en la qualitat de vida, son i socialització dels pacients en relació amb el placebo. Els efectes adversos més freqüents van ser lleus. S’administra en forma de solució oral iniciant 5mg/kg/dia en dos dosis i a les dues setmanes es pot incrementar a 10 mg/kg/dia (2 dosis) fins a 25 mg/kg/dia.
S’ha de tenir especial precaució amb els pacients que de forma concomitant prenen Clobazam (increment d’efectes adversos) o Valproat(es recomana control de la funció hepàtica). Epidiolex és un fàrmac de dispensació hospitalària amb indicació amb evidència classe 1 en Sd Lennox-Gastaut i de Dravet en el que pot ser un tractament altament efectiu tot i el seu cost pel sistema de salut.
8.
Creus que hi ha cert desconeixement en el maneig de l’epilèpsia per part d’altres professionals neuròlegs i no neuròlegs? I en la societat/població general? Com es podria millorar?
Els professionals neuròlegs i no neuròlegs poden tenir dificultats en el diagnòstic diferencial, en la indicació de quan començar la medicació i amb quin fàrmac, en el seguiment de poblacions especials amb epilèpsia, en la informació sobre les restriccions associades (professions, conducció), en quan i com derivar a un pacient amb epilèpsia a una unitat especialitzada i quan es podria valorar la retirada del tractament antiepilèptic.
Tot això es podria millorar amb l’elaboració de protocols clínics de formació i de derivació, amb la realització de jornades en l’àmbit dels metges d’atenció primària i del neuròleg general. També es podrien desenvolupar consultes telemàtiques entre els professionals per respondre a dubtes i disposar de feed-back dels pacients epilèptics valorats en unitats especialitzades.
Portar “llum” a l’epilepsia és i serà una corresponsabilitat de tots. La millor recepta es integrar pacients, associacions, professionals clínics i de recerca, societats científiques, institucions i mitjans de comunicació sota un objectiu col·lectiu.
El desconeixement ha estat determinant en les “fake news” que encara pateixen i estigmatitzen els pacients amb epilèpsia en la nostra societat. Encara hi ha persones que pensen que l’epilèpsia és un càstig diví, l’efecte d’una possessió diabòlica o una malaltia contagiosa.
La promoció de campanyes d’educació sanitària integrant a les associacions de pacients i la participació de professionals sanitaris podría ser de gran utilitat.
A Badalona hi ha una associació de pacients amb epilèpsia que participa activament en l’educación sanitaria en col·legis i instituts. També elabora material didàctic amb testimonis i professionals. Crec que estan fent molt bona feina.
9.
Creus que els metges donem poca importància a aspectes no mèdics de la malaltia?
Els pacients amb epilèpsia pateixen actualment discriminació laboral, incomprensió, estigmatització social i la preocupació de patir una malaltia crònica imprevisible que pot portar a la pèrdua d’autonomia. L’epilèpsia es defineix com una malaltia neurològica que es caracteritza per la predisposició mantinguda a presentar crisis i per les conseqüències neurobiològiques, cognitives i psicológiques derivades d’aquesta condició. És cert que en l’actualitat, a la consulta, disposem d’un temps limitat i valorem essencialment la presència de crisis i els efectes adversos dels tractaments i, en canvi, no “atenem” a la segona part de la definició: les conseqüències que porten a una pitjor qualitat de vida. Un abordatge multidisciplinari amb la participació d’altres professionals (infermeres, psiquiatres, psicòlegs, treballadors socials) podria ajudar en la milloria de la qualitat de vida dels nostres pacients.
L’epilèpsia és una malaltia de “connexions-circuits” i el secret de l’èxit és la “connexió” de diferents professionals per cercar el millor tractament per a cada pacient.